Актуально

«17 апреля – Всемирный день гемофилии»

С 1989 года 17 апреля установлен Всемирным днем гемофилии. Инициатива проведения этого дня принадлежит сразу двум крупным медицинским организациям: Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии. Эта дата была выбрана не случайно, а является данью памяти основателю «Всемирной федерации гемофилии» – Франку Шнабелю и совпадает со днем его рождения.

Цель Всемирного дня гемофилии – повысить осведомленность населения Земли о гемофилии и других наследственных нарушениях свертываемости крови, а также улучшить доступность лечения и поддержку для людей, живущих с этими состояниями по всему миру.

История гемофилии уходит далеко в прошлое. Первой известной носительницей «царской болезни» считается английская королева Виктория (1837–1901). Вероятнее всего, мутация гена произошла впервые в высокопоставленной семье именно в ее генотипе, так как до этого случаи гемофилии в династии зарегистрированы не были. Именно от Виктории это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд других потомков. Пожалуй, самым известным случаем «царской болезни» стал царевич Алексей, сын российского царя Николая II. Такая связь с правящими семьями породила неофициальные названия гемофилии: «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Симптомы

Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечениям добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

Причины

Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме. Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести. Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм. Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.

На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.

При простудных заболеваниях нельзя давать «Аспирин», так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.

Диагностика

Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

Лечение

В лечении выделяют два основных направления – профилактическое и в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое лечение рекомендовано пациентам с тяжелой формой болезни. Оно проводится несколько раз в неделю для предупреждения развития артропатии и других видов кровотечений, вне зависимости от кровоизлияний, а по расписанию, которое составлено врачом-гематологом.

При развитии геморрагического синдрома необходимы повторные трансфузии препарата. Дополнительно используется плазма, другие препараты крови.

В недалеком прошлом, когда врачи пользовались устаревшей схемой лечения, больные с тяжелой формой заболевания становились инвалидами в 90% случаев. Сегодня комплекты поставки факторов свертывания производятся с тем учетом, что ими можно пользоваться вне лечебных учреждений.

Инструктор-валеолог

Харкевич Е.В.